โครโมโซม ไม่ว่าเดิมทีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมประเภทใด การผกผัน การโยกย้าย การทำซ้ำ การลบ การเกิดขึ้นของกลุ่มอาการโครโมโซมทางคลินิกจะพิจารณาจากส่วนเกิน ไทรโซมี บางส่วน หรือความบกพร่อง โมโนโซมบางส่วน ของสารพันธุกรรม หรือทั้งสองอย่างโดยผลกระทบ ของส่วนต่างๆ ของชุด โครโมโซม จนถึงปัจจุบัน มีการค้นพบการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่แตกต่างกันประมาณ 1,000 แบบ
ซึ่งสืบทอดมาจากพ่อแม่หรือเกิดขึ้นในช่วงต้นของการกำเนิดเอ็มบริโอ อย่างไรก็ตาม เฉพาะการจัดเรียงใหม่เหล่านั้น มีประมาณ 100 รายการ เท่านั้นที่ถือว่าเป็นรูปแบบทางคลินิกของกลุ่มอาการโครโมโซม ตามที่ โพรแบนด์หลายตัวได้รับการอธิบายด้วยการจับคู่ระหว่างธรรมชาติของการเปลี่ยนแปลงทางไซโตจีเนติกส์และภาพทางคลินิก ความสัมพันธ์ของคาริโอไทป์และฟีโนไทป์ ภาวะโรคเนื้องอกในสมอง บางส่วนส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการข้ามโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องด้วย
การผกผันหรือการย้ายตำแหน่ง ในบางกรณีเท่านั้นที่การเกิดขึ้นครั้งแรกของการลบในเซลล์สืบพันธุ์ หรือในเซลล์ในระยะแรกของการแตกแยกเป็นไปได้ อนุพลอยดี บางส่วนเช่น อนุพลอยดี สมบูรณ์ทำให้เกิดการเบี่ยงเบนอย่างรวดเร็วในการพัฒนาดังนั้นจึงอยู่ในกลุ่มของโรคโครโมโซม รูปแบบส่วนใหญ่ของไตรโซมี และโมโนโซม บางส่วนไม่ทำซ้ำภาพทางคลินิกของ โรคเนื้องอกในสมอง สมบูรณ์ เป็นรูปแบบ โนโลจิสติก อิสระ เฉพาะในผู้ป่วยจำนวนน้อยเท่านั้น
ลักษณะทางคลินิกของ อนุพลอยดี บางส่วนจะเกิดขึ้นพร้อมกับรูปแบบที่สมบูรณ์ ในกรณีเหล่านี้เรากำลังพูดถึง อนุพลอยดี บางส่วนในบริเวณที่เรียกว่าโครโมโซมซึ่งมีความสำคัญต่อการพัฒนาของโรค ไม่มีการพึ่งพาความรุนแรงของภาพทางคลินิกของกลุ่มอาการโครโมโซมในรูปแบบของ อนุพลอยดี บางส่วนหรือบนโครโมโซมแต่ละตัว ขนาดของส่วนของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการจัดเรียงใหม่อาจมีความสำคัญ แต่กรณีประเภทนี้ ความยาวน้อยกว่าหรือมากกว่า
ควรพิจารณาว่าเป็นอาการที่แตกต่างกัน เป็นการยากที่จะระบุรูปแบบทั่วไปของความสัมพันธ์ระหว่างภาพทางคลินิกและธรรมชาติของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม เนื่องจากแอนนิวพลอยด์ บางส่วนหลายรูปแบบจะถูกกำจัดออกไปในระยะตัวอ่อน ลักษณะทางฟีโนไทป์ของออโตโซมลบ ซินโดรมใดๆ ประกอบด้วยความผิดปกติ 2 กลุ่ม การค้นพบที่ไม่เฉพาะเจาะจงที่พบได้ทั่วไปในรูปแบบต่างๆ ของ ออโตโซม อนุพลอยดี บางส่วน พัฒนาการล่าช้าก่อนคลอด ไมโครเซฟาลี ไฮเปอร์
เทลอริซึม เอพิแคนทัส หูชั้นต่ำ ไมโครกนาเทีย ทางคลินิก การรวมกันของการค้นพบทั่วไปของโรค คำอธิบายที่เหมาะสมที่สุดสำหรับสาเหตุของการค้นพบที่ไม่เฉพาะเจาะจง ซึ่งส่วนใหญ่ไม่มีนัยสำคัญทางคลินิก คือผลกระทบที่ไม่เฉพาะเจาะจงของความไม่สมดุลของออโตโซมมากกว่าผลลัพธ์ของการลบหรือการทำซ้ำของตำแหน่งเฉพาะ กลุ่มอาการโครโมโซมที่เกิดจาก อนุพลอยดี บางส่วนมีคุณสมบัติทั่วไปของโรคโครโมโซมทั้งหมด
ความผิดปกติ แต่กำเนิดของสัณฐานวิทยา พิการ แต่กำเนิด ดิสมอร์เฟียส การก่อมะเร็งหลังคลอดที่บกพร่อง ความรุนแรงของภาพทางคลินิก อายุขัยที่ลดลง นี่คือโมโนโซม บางส่วนบนแขนสั้นของโครโมโซม 5 โมโนโซม 5p ซินโดรม เป็นกลุ่มอาการแรกที่อธิบายไว้ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม การลบ การค้นพบนี้ทำโดย เจเลเจิร์น ในปี 1963 เด็กที่มีโครโมโซมผิดปกตินี้จะมีเสียงร้องที่ผิดปกติ ชวนให้นึกถึงแมวร้องเหมียวหรือร้องเหมียวๆ
ด้วยเหตุนี้จึงเรียกกลุ่มอาการนี้ว่ากลุ่มอาการ แมวร้องไห้ ความถี่ของโรคค่อนข้างสูงสำหรับการลบกลุ่มอาการ 1 ต่อ 45,000 มีการอธิบายผู้ป่วยหลายร้อยรายดังนั้นการศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์และภาพทางคลินิกของโรคนี้จึงได้รับการศึกษาอย่างดี ในกรณีส่วนใหญ่ การตรวจทางเซลล์วิทยาจะตรวจพบการลบโดยสูญเสีย 1 ต่อ 3 ถึง 1 ต่อ 2 ความยาวของแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 การสูญเสียทั้งแขนสั้นหรือส่วนที่ไม่มีนัยสำคัญกลับกันเป็นสิ่งที่หาได้ยาก
สำหรับการพัฒนาภาพทางคลินิกของโรค 5p นั้นไม่ใช่ขนาดของพื้นที่ที่สูญเสียไป แต่เป็นชิ้นส่วนเฉพาะของโครโมโซม มีเพียงพื้นที่เล็กๆ ในแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 เท่านั้นที่มีหน้าที่ในการพัฒนากลุ่มอาการที่สมบูรณ์ นอกเหนือจากการลบอย่างง่ายแล้วยังพบตัวแปรทางเซลล์พันธุศาสตร์อื่นๆ ในกลุ่มอาการนี้: โครโมโซมวงแหวน 5 แน่นอนว่ามีการลบส่วนที่สอดคล้องกันของแขนสั้น โมเสกโดยการลบ การย้ายกลับของแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5
โดยสูญเสียบริเวณวิกฤต กับโครโมโซมอีกอันหนึ่ง ภาพทางคลินิกของ 5p ซินโดรม มีความแตกต่างกันค่อนข้างมากในผู้ป่วยแต่ละรายในแง่ของการรวมกันของอวัยวะที่มีรูปร่างผิดปกติ แต่กำเนิด สัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุด เสียงร้องของแมว เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของกล่องเสียง การตีบ ความนุ่มนวลของกระดูกอ่อน การลดลงของฝาปิดกล่องเสียง การพับของเยื่อเมือกที่ผิดปกติ ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในส่วนสมองของกะโหลกศีรษะและใบหน้า ใบหน้ารูปพระจันทร์ ไมโครเซฟาลี ไฮเปอร์เทลอริซึม ไมโครจีเนีย เอพิแคนทัส รอยบากต่อต้านมองโกลอยด์ เพดานปากสูง หลังจมูกแบน ใบหูมีรูปร่างผิดปกติและอยู่ต่ำ นอกจากนี้ยังมีความพิการแต่กำเนิดของหัวใจและบางส่วน
บทความที่น่าสนใจ : หู อธิบายเกี่ยวกับการศัลยกรรมหู
